【医疗】内分泌科医疗诊疗规范——第十四章假性甲状旁腺功能减退症

作者:王泓日期:2014-06-18

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第十四章假性甲状旁腺功能减退症

假性甲状旁腺功能减退症（PHP）是指PTH靶细胞对PTH反应完全或不完全的丧失，同样有低钙血症和高磷血症，但血PTH水平升高。PHP又可分为Ⅰa、Ⅰb、Ⅰc型及Ⅱ型。其中Ⅰa型患者还有其他许多临床特点，包括身材矮小、圆脸、第四掌骨缩短、肥胖及皮下钙化、智力发育迟缓，这些临床表现被称为Albright遗传性骨营养不良（AHO）。

【诊断标准】

1.临床表现

PHP患者临床表现与甲旁减患者相似。典型患者可合并先天性发育缺陷：身材矮小、体胖、脸圆、颈短、盾状胸；短指、趾畸形，多见于第四、第五掌骨或跖骨；桡骨弯曲，软组织钙化或骨化较多见；可并发皮下钙化、低钙性白内障和颅内基底核钙化；常有智力低下，味觉和嗅觉不良等。可合并存在甲状腺功能减退，肾上腺皮质功能减退、尿崩症、糖尿病或性腺发育不良等。

2.实验室检查

（1） PHP患者有低钙血症和高磷血症，血碱性磷酸酶正常或升高。当静脉注射PTH 300U（《美国药典》）后3小时内尿中cAMP排量测定：正常人尿cAMP排量恒定，PHP I型呈现反应下降，Ⅱ型则为正常反应。

（2） PHP患者血PTH水平明显增高。

【治疗原则】

PHP的低钙血症较易纠正，部分患者单纯使用钙剂治疗即可，但大多需加服维生素D制剂。在相同的血钙水平下，PHP患者尿钙排量比甲旁减患者低，因此PHP患者发生高尿钙症的机会较甲旁减少见。PHP患者治疗的另一个目标是使血PTH下降，尽量控制至正常水平，因为高PTH血症时，骨转换增加，容易形成骨量减少或骨质疏松，有文献报告PHP Ⅰb型还可能出现纤维囊性骨炎的骨吸收改变，即三发性甲旁亢改变，因此尤其需要积极治疗。