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【医疗】神经内科医疗诊疗规范——第二篇常见神经系统疾病诊疗常规 第十一章 线粒体脑肌病
作者:王泓 日期:2014-06-17
线粒体疾病是一组线粒体DNA（mtDNA）或核DNA突变导致线粒体功能异常所致的大多累及肌肉、神经和脑组织的多系统疾病。同时侵犯中枢神经系统和骨骼肌者称线粒体脑肌病。
【病理】
肌活检冰冻切片，经Gomori Trichrome（GT）染色，光镜下可见破碎红纤维（RRF），电镜下可见大量异常线粒体糖原和脂滴堆积，线粒体嵴排列紊乱。DNA分析可发现mtDNA缺失或点突变。
【临床表现】
1.慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO） 儿童期起病。首发症状为眼睑下垂，缓慢进展为全眼外肌瘫痪，眼球运动障碍，因两侧的眼外肌对称受累，复视并不常见；部分病人可有咽部肌肉和四肢无力。
2.Kearns-Sayre综合征（KSS） 20岁前起病、CPEO、视网膜色素变性。常伴有心脏传导阻滞、小脑性共济失调、脑脊液蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。病情进展较快，多在20岁前死于心脏病。
3.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS） 多在40岁前起病，儿童期更多，临床表现卒中样发作、偏瘫、偏盲或皮质盲、反复癫痫发作、偏头痛和呕吐。病情逐渐加重，头颅CT和MRI显示主要为枕叶脑软化，病灶范围与主要脑血管分布不一致（层状坏死）；也常见脑萎缩、脑室扩大和基底节钙化。血和脑脊液乳酸增高。
4.肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征（MERRF） 多在儿童期发病，特征为肌阵挛性癫痫发作、小脑性共济失调和四肢近端无力。
【辅助检查】
1.生化检查 血乳酸、丙酮酸运动试验异常。脑肌病者CSF乳酸含量也增高。
2.肌电图 可为肌源性损害或神经源性损害。
3.头颅CT或MRI 表现多种多样。示白质脑病、基底节钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大。
4.肌肉活检 冰冻切片经组织化学染色，可见肌细胞内线粒体堆积，RRF增多是特征性改变，糖原脂肪也增多。
5.线粒体DNA分析
（1） CPEO和KSS综合征均为mtDNA片段缺失；
（2） 80% MEIAS综合征病人是由于mtDNA tRNA基因3243位点突变所致；
（3） MERRF综合征是tRNA基因位点8344的点突变所致。
【诊断】
1.四肢近端极度不能耐受疲劳，身体矮小，神经性耳聋，并具有各亚型的临床特征；
2.血乳酸、丙酮酸增高；
3.肌活检可见RRF纤维，电镜下线粒体异常；
4.mtDNA的病理性改变。
【鉴别诊断】
应与其他肌无力疾病如多发性肌炎、重症肌无力、周期性瘫痪和眼咽型进行性肌营养不良症等相鉴别，结合临床表现和辅助检查可鉴别。
【治疗】
无特效治疗，可给予ATP、辅酶Q10和大量B族维生素等。
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